SNP TOOLBOX

Наш инструмент помогает: быстро получать исчерпывающую информацию по каждой вариации (гены, риски, болезни) выбирать интересующие вариации, с помощью программных фильтров (по болезням, по положению в генах/хромосомах, по повреждающему эффекту, по встречаемости, а также неизвестные) детально визуализировать интересующие вариации Вариации можно загружать в любом доступном формате (vcg, gvf, …) полученные в любом исследовании, будь то секвенирование, PCR диагностика или микрочиповый анализ. Каждая загруженная вариация сравнивается с объединенной базой данных, собранной из курируемых открытых мировых источников (UCSC, OMIM, GAD,…) , и сводная информация выдается единым блоком. Можно отбирать из загруженных вариаций разные списки, удовлетворяющие критериям поиска. Отчет можно распечатать как по списку вариаций, так и по каждой в отдельности.

WebProAnalyst — это инструмент анализа, предназначенный для сканирования количественных взаимосвязей структура-активность в семействах белков. Инструмент позволяет пользователям искать корреляции между активностью белка и физико-химическими характеристиками (т.е. гидрофобностью или альфа-спиральной амфипатичностью) в запрашиваемых последовательностях. WebProAnalyst использует выровненные аминокислотные последовательности и данные об активности белков (pK, Km , ED50 и другие ). Программа позволяет предсказывать мутации для целенаправленного изменения величины активности белков или других их свойств на основе количественного анализа взаимосвязи структура-активность в белковых семействах. Автор программы Иванисенко Владимир Александрович

Программа предназначена для функциональной аннотации белковых молекул, реконструкции сетей белок-белковых и белок-лиганд взаимодействий. Программа позволяет распознавать функциональные сайты в пространственных структурах белков, включая: сайты каталитических центров ферментов, сайты посттрансляционных модификаций белков, сайты связывания ионов металлов, сайты связывания органических и неорганических лигандов, сайты связывания ДНК и РНК, а также восстанавливать пространственные структуры комплексов лигандов с активными сайтами белков. Программа обеспечивает выявление функционально важных свойств структуры белков, необходимых для решения задач идентификации функции белков, поиска мишеней для лекарственных препаратов и целенаправленного конструирования белков с улучшенными медико-биологическими свойствами, а также поиск и конструирование низкомолекулярных лигандов, способных связываться с активными центрами белков. Автор программы: Иванисенко Владимир Александрович

Основные функции программы включают: Обратная трансляция аминокислотной последовательности с оптимизацией кодонного состава под определённый организм. Оптимизация кодонного состава входной нуклеотидной последовательности. Исключение определённых сайтов рестрикции и/или сплайсинга и/или пользовательских мотивов из нуклеотидной последовательности. Разбиение нуклеотидной последовательности на олигонуклеотиды для последующей сборки одним из методов: Polymerase Cycling Assembly (PCA), Thermodynamically Balanced Inside-Out (TBIO). Разбиение нуклеотидной последовательности на длинные блоки для последующей сборки одним из методов: Gibson assembly, Overlap extension PCR. Клонирование одного или нескольких фрагментов в плазмиду одним из методов: Gibson assembly, Gateway.

Unipro UGENE предоставляет множество методов обработки генетических и белковых последовательностей. Это — анализ, аннотирование, сравнение, поиск, выравнивание, моделирование, комплексные вычисления. Разнообразная визуализация, навигация и масштабирование, поддержка множества генетических форматов данных , оптимизация алгоритмов, возможности редактирования и графического построения различных вычислительных схем существенно ускоряют работу. UGENE отлично работает на Windows, Mac OS, Linux и прост в установке и использовании. Обладает интерфейсом как на русском, так и на английском языке. Редактирование и аннотирование последовательностей Поиск функциональных элементов и гомологов Выравнивание и филогения Клонирование in silico/ПЦР in silico Работа с хроматограммами Обработка данных NGS — сборка и визуализация генома, транскриптома, ChiP-Seq Поиск геномных вариаций Поиск в удаленных базах данных Дизайнер вычислительных схем для многошагового анализа с десятками готовых схем

Создание, редактирование и аннотирование последовательностей нуклеиновых кислот и белков. Поиск по онлайн-базам данных: NCBI, ENSEMBL, PDB, SWISS-PROT, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL, UniProt(DAS), Ensembl Human Genes (DAS). Множественное выравнивание последовательностей: ClustalW, ClustalO, MUSCLE, Kalign, MAFFT, T-Coffee. Онлайн и локальный поиск BLAST+ Рестрикционный анализ с использованием интегрированной базы данных ферментов рестрикции REBASE Интегрированный пакет Primer3 для разработки праймеров для ПЦР Поиск прямых, инвертированных и тандемных повторов в последовательностях ДНК. Построение точечных диаграмм для последовательностей нуклеиновых кислот Поиск сайтов связывания транскрипционных факторов (TFBS) с помощью весовой матрицы и алгоритмов SITECON. Согласование коротких чтений с Bowtie, Bowtie 2, BWA, BWA-SW и UGENE Genome Aligner Сборка контига с CAP3 Поиск ORF Клонирование in silico Просмотрщик 3D-структур файлов в форматах PDB и MMDB, поддержка анаглифного просмотра. Прогнозирование вторичной структуры белка с помощью алгоритмов GOR IV и PSIPRED Интеграция пакетов HMMER2 и HMMER3 Построение (с использованием интегрированных пакетов PHYLIP и MrBayes) и просмотр филогенетических деревьев. Локальное выравнивание последовательностей с помощью оптимизированного алгоритма Смита-Уотермана Объединение различных алгоритмов в пользовательские рабочие процессы с помощью UGENE Workflow Designer. Поиск шаблона результатов различных алгоритмов в последовательности нуклеиновой кислоты с помощью UGENE Query Designer Визуализация данных секвенирования следующего поколения (файлы BAM) с помощью браузера сборок UGENE. ПЦР in silico Ассемблер Spade (Spanning-tree Progression Analysis of Density-normalized Events) de novo

Программа SeqBase написана на языке C#, программная платформа .NET Framework 4.0, и выполняется в среде исполнения CLR (Common Language Runtime) для операционных систем семейства Windows. Адрес установочного пакета программы SeqBase: http://www.epigenetic.ru/projects/seqbase.

Новая клиентская часть системы GeneNet. Она предоставляет возможности создания, редактирования и дальнейшего анализа генных сетей. GeneNetStudio поддерживает систему отсеков, которые позволяют описывать генную сеть на основе пространственных особенностей. Программный комплекс включает в себя такие подсистемы: (1) поиск схем регулирования; (2) филогенетический распад генной сети; (3) преобразование ассоциативно-семантических сетей молекулярно-генетических взаимодействий из системы ANDCell в генные сети; (4) преобразование сетевых моделей в двудольное представление и другие. В состав системы GeneNet входят: база данных по компонентам генной сети, Java-программа для визуализации данных. Разработчики программы: Группа моделирования молекулярно-генетических систем Института цитологии и генетики СО РАН

База данных ArtSite предназначена для аннотации экспериментальной информации по структуре сайтов связывания транскрипционных факторов (ТФ) у про- и эукариот. База основана на описании структуры сайтов связывания ТФ с помощью частотных матриц, которые построены в результате выравнивания представительных выборок нуклеотидных последовательностей сайтов связывания ТФ. Выборки сайтов созданы на основе in vitro синтезированных последовательностей, выявленных с помощью различных методов селекции, и описанных в научных статьях, опубликованных в открытой печати. Матрицы были построены на основе выравниваний репрезентативных выборок сайтов связывания транскрипционных факторов, содержащих в общей сложности более 10 тысяч последовательностей. Язык программирования: Icarus СУБД: Sequence Retrieval System (SRS) Разработчики программы (базы данных): Хлебодарова Тамара Михайловна

Сервис позволяет сканировать последовательность с максимальной длиной 40 000 аминокислот на наличие совпадений с базами данных сигнатур белков.

Загрузка и обработка данных Автоматическое распознавание платформ секвенирования и типов данных Поддержка различных форматов входных файлов: FASTQ, BAM, VCF Обработка данных происходит в автоматическом режиме и не требует вмешательства Все недочеты в данных будут выявлены на этапе обработки и продемонстрированы пользователю Variant Viewer — инструмент для просмотра генетических вариантов Удобный и интуитивно понятный интерфейс Гибкость функционала за счет системы продвинутых фильтров Обработка миллионов генетических вариантов Аннотация ClinVar, Ensembl, 1KG, dbNSFP, dbSNP, gnomAD v3, VarSome и другие открытые базы Интеграция с IGV, PubMed, HPO, Google Scholar Автоматический поиск по научным публикациям и актуальным рекомендациям профессионального сообщества по различным нозологиям Возможность использовать собственную базу генетических находок

Autobone — это сервис автоматического компьютерного проектирования персонализированных черепных имплантатов. Внимание сосредоточено на персонализации имплантируемых медицинских изделий, что является мировой тенденцией. Чтобы сократить время, затрачиваемое на их проектирование, Autobone использует методы машинного обучения для автоматизированного построения недостающих фрагментов костей черепа и последующего моделирования на их основе отдельных имплантатов.

Система предназначена для автоматизации работы медико-генетических служб и обеспечивает: • организацию электронного ведения генетической карты пациента и членов его семьи при необходимости; • долговременное хранение электронных медицинских знаний; • принятие быстрых и эффективных решений медицинским персоналом за счет возможности просмотра и использования ранее накопленных данных как в целом по пациенту, так и по региону; • конфиденциальность информации генетической карты; • обеспечение полноты и прозрачности данных о медико-генетической консультации; • обеспечение достижения целей реализации федеральной научно-технической программы развития генетических технологий согласно Постановлению Правительства Российской Федерации №479 от 22.04.2019г.,

Главные особенности: Детальное протоколирование процессов стерилизации, мойки/дезинфекции Встроенная служба безопасности Планирование и контроль производства Оптимизация ресурсов Современная технология обработки изделий медицинского назначения – Гарантстер. Система Гарантстер – это система документирования, контроля и учета инструментов в ЦСО. Широкие возможности отслеживания и управления позволяют оптимизировать поток медицинских инструментов. Благодаря персонализации каждой операции и жесткой регламентации повышается ответственность и улучшается качество работы персонала. Возможности Гарантстер: Соединение системы с оборудованием (стерилизаторы, моечные машины, термосварочные машины для упаковки инструментов) Протоколирование данных. Преимущества Гарантстер: Нормирование трудозатрат при выполнении любых работ в ЦСО; Документирование и архивация данных о работе стерилизационного оборудования; Получение статистических данных об обороте инструментов. Помощь персоналу ЦСО при работе со сложными наборами.

Функциональные возможности Аналитика по зарегистрированным заболеваниям Аналитика по распространенности факторов риска Аналитика о распределении пациентов по группам риска Поддержка ключевых нозологических групп: сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, легочные заболевания, COVID-19, акушерские и гинекологические заболевания, наркологические заболевания

Функциональные возможности Сбор данных в формате, установленном интеграционными профилями внешних информационных систем Конвертация данных Отправка обезличенных медицинских данных в Webiomed для дальнейшего автоматического анализа