Поиск

Функционал ПО Геном.Эксперт.Лаборатория: Геном.Эксперт.Лаборатория (далее – ЛИС): Позволяет автоматизировать работу медицинской генетической лаборатории на всех этапах: от сбора и обработки информации до процессов управления лабораторией, а также отслеживание результатов выполненного контроля качества на каждом этапе жизненного цикла образца. Предусмотрено внедрение как отдельной лабораторной информационной системы (ЛИС), позволяющей получать данные исследований со всех лабораторных аппаратов и передавать их на сервер для хранения и обработки в рамках замкнутого контура лаборатории. В качестве программного обеспечения предусмотрен программный комплекс для обработки накопленных генетических данных, для их анализа и построения математических моделей, прогнозирования процессов. В настоящий момент ЛИС состоит из следующих компонент: 1) Регистрация образцов 2) Аликвотирование 3) Лабораторные исследования 4) Хранение a. Подпункт "Временное хранение" b. Подпункт "Хранение в биобанке" 5) Контроль качества 6) Формирование группы образцов 7) Утилизация 8) Работа с анкетами 9) Возврат поставщику 10) Биоинформатика 11) База аннотаций вариантов 12) Платформа для аннотаторов 13) Аналитика 14) Система a. Подпункт "Настройка жизненного цикла образца" b. Подпункт "Журналирование" c. Подпункт "Администрирование"

Сервис позволяет сканировать последовательность с максимальной длиной 40 000 аминокислот на наличие совпадений с базами данных сигнатур белков.

Загрузка и обработка данных Автоматическое распознавание платформ секвенирования и типов данных Поддержка различных форматов входных файлов: FASTQ, BAM, VCF Обработка данных происходит в автоматическом режиме и не требует вмешательства Все недочеты в данных будут выявлены на этапе обработки и продемонстрированы пользователю Variant Viewer — инструмент для просмотра генетических вариантов Удобный и интуитивно понятный интерфейс Гибкость функционала за счет системы продвинутых фильтров Обработка миллионов генетических вариантов Аннотация ClinVar, Ensembl, 1KG, dbNSFP, dbSNP, gnomAD v3, VarSome и другие открытые базы Интеграция с IGV, PubMed, HPO, Google Scholar Автоматический поиск по научным публикациям и актуальным рекомендациям профессионального сообщества по различным нозологиям Возможность использовать собственную базу генетических находок

Новая клиентская часть системы GeneNet. Она предоставляет возможности создания, редактирования и дальнейшего анализа генных сетей. GeneNetStudio поддерживает систему отсеков, которые позволяют описывать генную сеть на основе пространственных особенностей. Программный комплекс включает в себя такие подсистемы: (1) поиск схем регулирования; (2) филогенетический распад генной сети; (3) преобразование ассоциативно-семантических сетей молекулярно-генетических взаимодействий из системы ANDCell в генные сети; (4) преобразование сетевых моделей в двудольное представление и другие. В состав системы GeneNet входят: база данных по компонентам генной сети, Java-программа для визуализации данных. Разработчики программы: Группа моделирования молекулярно-генетических систем Института цитологии и генетики СО РАН

Приложение ONQUETA, алгоритм которого позволяет сопоставить ваш личный и семейный анамнез с официальными международными руководствами по терапии рака NCCN (National Comprehensive Cancer Network), ESMO (European Society for Medical Oncology), ASCO (American Society of Clinical Oncology) и RUSSCO (Российское общество клинической онкологии).

Электронная научно-популярная энциклопедия по генетике человека на русском языке. Генокарта содержит статьи о генах человека и генетических полиморфизмах, о болезнях и фенотипах с известной генетической составляющей, словарь терминов и новости, относящиеся к генетике человека, а также более 15 миллионов статей о мутациях и вариациях, автоматически сгенерированных на основании данных из открытых источников: dbSnp, ClinVar, SNPedia, GWAS. Статьи о болезнях и фенотипах написаны экспертами с учетом особенностей российской популяции и российской системы здравоохранения. Пользователи Генокарты — врачи, медицинские генетики, ученые-генетики, студенты, пациенты и их родственники. С 2022 года любой желающий может аннотировать генетические данные на Генокарте.

База данных ArtSite предназначена для аннотации экспериментальной информации по структуре сайтов связывания транскрипционных факторов (ТФ) у про- и эукариот. База основана на описании структуры сайтов связывания ТФ с помощью частотных матриц, которые построены в результате выравнивания представительных выборок нуклеотидных последовательностей сайтов связывания ТФ. Выборки сайтов созданы на основе in vitro синтезированных последовательностей, выявленных с помощью различных методов селекции, и описанных в научных статьях, опубликованных в открытой печати. Матрицы были построены на основе выравниваний репрезентативных выборок сайтов связывания транскрипционных факторов, содержащих в общей сложности более 10 тысяч последовательностей. Язык программирования: Icarus СУБД: Sequence Retrieval System (SRS) Разработчики программы (базы данных): Хлебодарова Тамара Михайловна

«Геном Эксперт.Биобанк» является универсальным решением для цифровизации деятельности биобанков. Система обеспечивает пользователей управления цифровыми паспортами клинических образцов и коллекций, формирования реестров клинических образцов, управления паспортами мест хранения и мониторинга условий хранения в биобанке с использованием единой нормативно-справочной информации в области биобанкинга. Функциональные характеристики «Геном Эксперт.Биобанк» включает в себя компоненты:  «Администрирование» (обеспечивает возможность настройки Системы и пользовательского доступа к Системе);  «НСИ» (обеспечивает возможность ведения единой для всех компонентов Системы нормативно-справочной информации);  «Учет образцов» (обеспечивает возможность учитывать цифровые паспорта образцов в Системе);  «Хранение» (обеспечивает возможность управления в Системе процессами размещения и изъятия образцов в биобанке). Разработка Системы основывается на системном подходе. Система обеспечивает возможность электронного учета образцов с высокой и стабильной производительностью в течение длительного срока эксплуатации. «Геном Эксперт.Биобанк» обладает модульной структурой. Система позволяет свести к минимуму ошибки, производимые на местах при ручном вводе информации.

Главной целью «Геном Эксперт.Клиника» является создание единого информационного пространства для формирования цифровой генетической карты с возможностью ведения единой базы пациентов и с перспективой формирования генетического паспорта. «Геном Эксперт.Клиника» обеспечивает решение следующих задач:  обеспечение организации электронного ведения генетической карты пациента и членов его семьи при необходимости;  долговременное хранение электронных медицинских данных;  принятие быстрых и эффективных решений медицинским персоналом за счет возможности просмотра и использования ранее накопленных данных как в целом по пациенту, так и по региону;  освобождение сотрудников от рутинной бумажной работы и необходимости дублирования информации;  обеспечение конфиденциальности информации генетической карты;  обеспечение полноты и прозрачности данных о медико-генетической консультации;  обеспечение достижения целей реализации федеральной научно-технической программы развития генетических технологий согласно Постановлению Правительства Российской Федерации №479 от 22.04.2019 г., а именно: консолидация всестороннего опыта и ресурсов для реализации проектов, направленных на развитие генетических технологий в Российской Федерации. Функциональные характеристики «Геном Эксперт.Клиника» включает в себя компоненты:  «Расписание»;  «Список пациентов»;  «Приемы»;  «Карта пациента» – включая:  «Анамнез»;  «Объективные данные»;  «Диагнозы»;  «Дифференциальная диагностика генетических заболеваний»;  «Результаты исследований»;  «Родословная (карта семьи)»;  «История приемов»;  «Заключения».  «Интеграционный модуль»;  «База знаний».

Система обеспечивает возможность врачу-генетику вести электронную медицинскую генетическую карту, формируя тем самым единую базу пациентов. При этом решение позволяет фиксировать и просматривать результаты проведенных генетических исследований, составлять родословную в процессе приема пациента/семьи, а также обеспечить информационно-аналитическую поддержку врача в вопросах дифференциальной диагностики наследственной патологии, выбора диагностических мероприятий, тактики лечения и генетическом прогнозе. Преимущества системы: База знаний как помощь в принятии решений: Вспомогательный инструмент на этапе постановки диагноза, сочетает в себе функции автоматического поиска диагнозов и электронной библиотеки. Включает в себя около 9 000 карт генетических болезней, синдромов и пороков развития, большая часть которых зарегистрирована в международном каталоге OMIM. Полностью переведена на русский язык. Конструктор родословной: Возможность построения родословной в электронном виде значительно упрощает процесс её создания. Позволяет выстраивать карту семьи, позволяет проводить клинико-генеалогический анализ. Единая база генетической информации: Вся значимая медицинская информация о пациентах, их приемах и проведенных генетических исследованиях хранится в едином месте и используется различными компонентами системы.

Тренажер GENOSKILL предназначен для студентов, магистрантов, аспирантов, слушателей курсов повышения квалификации и любых других категорий обучающихся. Эта программа предоставит вам возможность углубить знания в области медицинской генетики, биоинформатики и геномики, попрактиковаться в получении навыков и понимании принципов интерпретации генетических вариантов у пациентов с наследственными заболеваниями. Обучение проходит путем решения клинических задач на синтетических данных. В образовательную серию вошли клинические случаи с распространенными, известными каждому медицинскому работнику заболеваниями. В базовую серию включены результаты биоинформатической обработки 10 экзомов и задачи поиска причин наследственной патологии с различными типами наследования. Решения предполагают получение компетенций и навыков поиска различных по эффекту влияния на белок патогенных вариантов, комплексных аллелей, инсерций, делеций и даже двойной диагноз, а также другие особенности данных, необходимые для погружения в клиническую интерпретацию.

Helicon Genmap — это гибкое программное обеспечение (ПО) для анализа данных фрагментного анализа после капиллярного электрофореза. Предназначено для установления размеров ДНК-фрагментов и определения генетического профиля человека, животных и растений. Алгоритм ПО основан на современном математическом анализе, снабжён системой оценки качества и модернизированными инструментами для обзора данных. Имеется возможность создания и редактирования панелей, бинов и размерных стандартов в программе, а также их экспорта и импорта. Область применения: ДНК-идентификация и установление биологического родства в криминалистике, судебной медицине и других областях. Наработка массивов данных для популяционных исследований научно-исследовательскими группами. Молекулярное маркирование и генетическая паспортизация в селекции и биотехнологии. Ветеринария и другие направления, базирующие свою работу на анализе коротких тандемных повторов ДНК. Helicon Genmap имеет свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ № 2024615693 от 12.03.2024. Зарегистрировано в Минцифры России. Реестровая запись № 22458 от 14.05.2024.