Поиск

Программа SeqBase написана на языке C#, программная платформа .NET Framework 4.0, и выполняется в среде исполнения CLR (Common Language Runtime) для операционных систем семейства Windows. Адрес установочного пакета программы SeqBase: http://www.epigenetic.ru/projects/seqbase.

Загрузка и обработка данных Автоматическое распознавание платформ секвенирования и типов данных Поддержка различных форматов входных файлов: FASTQ, BAM, VCF Обработка данных происходит в автоматическом режиме и не требует вмешательства Все недочеты в данных будут выявлены на этапе обработки и продемонстрированы пользователю Variant Viewer — инструмент для просмотра генетических вариантов Удобный и интуитивно понятный интерфейс Гибкость функционала за счет системы продвинутых фильтров Обработка миллионов генетических вариантов Аннотация ClinVar, Ensembl, 1KG, dbNSFP, dbSNP, gnomAD v3, VarSome и другие открытые базы Интеграция с IGV, PubMed, HPO, Google Scholar Автоматический поиск по научным публикациям и актуальным рекомендациям профессионального сообщества по различным нозологиям Возможность использовать собственную базу генетических находок

Сервис позволяет сканировать последовательность с максимальной длиной 40 000 аминокислот на наличие совпадений с базами данных сигнатур белков.

Система предназначена для автоматизации порядка оказания медико-генетической помощи и обеспечивает: сбор и анализ персонифицированной клинической и генетической информации по пациентам; поддержку принятия врачебных решений по постановке дифференциального диагноза пациенту; полноту и прозрачность данных о медико-генетической консультации; построение генеалогического древа пациента и его семьи; формирование рекомендаций для выбора правильной методики лечения наследственного заболевания пациента.

Система предназначена для достижения следующих целей: - Повышение эффективности деятельности лаборатории за счет ликвидации рутинных и дублирующих операций, применения принципа однократного ввода информации в Систему; - Повышение производительности за счет эффективного использования лабораторного оборудования и оптимизации использования рабочего времени сотрудников; - Обеспечение полноты, отслеживаемости и прозрачности выполняемых процессов за счет работы в единой базе данных на всех этапах; - Повышение оперативности и эффективности принятия управленческих решений.

ИПС «КОНИ-З» нацелена на эффективное решение всех поставленных задач по развитию информационного обеспечения Российского коневодства. Разработана единая программно-аппаратная система, обеспечивающая как уже существующие функции, так и новые возможности – центральное хранилище информации, мощный статистический анализ данных, публикация данных во всемирной сети Интернет и использование дополнительных возможностей и масштабирования системы.

Система предназначена для:  формирования и долговременного хранения реестра клинических образцов с поддержанием актуальной информации о клинических образцах;  поиска клинических образцов и управления цифровым паспортом клинического образца;  формирования паспорта места хранения с информацией о размещенных в нем образцах;  формирования журнала хранимых образцов в целях проведения научных исследований;  использования объектов нормативно-справочной информации в области биобанкинга.

Полное описание

Система предназначена для автоматизации работы медико-генетических служб и обеспечивает: • организацию электронного ведения генетической карты пациента и членов его семьи при необходимости; • долговременное хранение электронных медицинских знаний; • принятие быстрых и эффективных решений медицинским персоналом за счет возможности просмотра и использования ранее накопленных данных как в целом по пациенту, так и по региону; • конфиденциальность информации генетической карты; • обеспечение полноты и прозрачности данных о медико-генетической консультации; • обеспечение достижения целей реализации федеральной научно-технической программы развития генетических технологий согласно Постановлению Правительства Российской Федерации №479 от 22.04.2019г.,