Notre outil aide:
obtenir rapidement des informations complètes sur chaque variation (gènes, risques, maladies)
sélectionner les variations d'intérêt, à l'aide de filtres logiciels (par maladie, par position dans les gènes/chromosomes, par effet dommageable, par occurrence, et inconnus)
visualiser en détail les variations d'intérêt
Les variations peuvent être téléchargées dans n'importe quel format disponible (vcd, gvf, ...) obtenu dans n'importe quelle étude, qu'il s'agisse de séquençage, de diagnostic PCR ou d'analyse micropuce. Chaque variation téléchargée est comparée à une base de données unifiée rassemblée à partir de sources mondiales ouvertes supervisées (UCSC, OMIM, GAD,...) et les informations récapitulatives sont publiées dans un seul bloc. Vous pouvez sélectionner parmi les variations téléchargées différentes listes qui répondent aux critères de recherche. Vous pouvez imprimer le rapport à la fois sur une liste de variations et individuellement.